更新时间:2026-01-26
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二代测序指的是第二代测序技术,可用于遗传性疾病的检查。其原理是用一种特殊的可逆终止剂,当DNA聚合酶将其掺入到新合成的DNA链中后,会形成一个三磷酸基团,使DNA聚合酶失去活性。这种可逆终止剂还可以在极端的pH条件下被去除,使DNA链恢复活性。
第二代测序技术是在第一代测序技术基础上发展起来的技术,采用了更加先进的采样、测序和数据分析技术,可更好的在临床上用于基因遗传病的检测。
第一代测序采用的是末端终止法,即用特定的终止物终止DNA聚合酶的活性,从而终止测序反应,而第二代测序技术采用了可逆末端终止法,通过上述原理来发挥检测效果,可更准确地帮助医生对患者进行遗传检查。
第一代测序技术非常适合单基因遗传病的基因诊断,第二代测序技术与基因芯片互为补充,极大地促进了无创产前诊断技术的发展。由于第二代测序技术的应用,21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的产前基因诊断技术已应用于临床。
另外,第二代测序技术对性染色体非整倍体、双胎妊娠染色体非整倍体、胎儿染色体结构异常疾病、孟德尔遗传方式的单基因遗传病,以及妊娠相关疾病的研究也有比较好的成果。